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遺傳代謝病的種類都有哪些

时间:2019-06-07 06:38:45 来源:互联网 阅读:0次

  育儿大师 提问:遗传代谢病的种类都有哪些?常见的类型是哪种?

  中山大学附属第六医院 肖昕主任:遗传代谢病虽然我们发现了有5000多种,但是在实际临床工作中只发现几百种比较“常见的”。“常见的”是打引号的,不是跟感冒发烧那么常见。

  在臨床上我們可以看到的遺傳代謝病我們可以分為氨基酸的、有機酸的、糖代謝紊亂的、脂肪代謝紊亂的等。這些都是小分子遺傳代謝病,就可能有一些通過我們的飲食治療或者其他治療方式有治療價值的。

  图片来源:锐景图库

  另外还有一些复合分子病,就是大分子的会影响我们的比较复杂的分子合成结构的。例如我们讲的溶酶体贮积症、糖原累积症等。这些在临床上也是可以看到的,其实分类还是比较多的。但是在临床上比较容易见到的,而且目前有治疗价值的。就有氨基酸方面的异常,包括我们吃下去的蛋白质分解成为蛋白质。然后氨基酸变成我们有用的物质,然后把氨脱下来进入尿液循环,脱下来的氨就不能转化为尿素。

  还有一些中层代谢产物,比如说有机酸。它是我们的一个中层代谢产物,正常的情况下它还要继续代谢下去。假如代谢这些有机酸的酶发生了改变,就不能够继续代谢下去。就会储积在我们的体内,我们的机体就会变得很酸,形成酸中毒。另外还有一些糖代谢、脂肪酸代谢等都是我们临床上比较常见的。

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